KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah
masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan
individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein.
PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat
menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan
disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system
saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada
setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara
genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome
tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan
sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang
bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata,
lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan
kemampuan motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program
belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang
menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang
persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah
biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan
cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic,
transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki
memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY
sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah
pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka
memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan
susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan
abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara
seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan
tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah;
pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas
tulang belakang dan otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan
terapi fisik/medik
9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala
kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic
Tidak ada komentar:
Posting Komentar